TSC, ook bekend als TS of de ziekte van Bourneville-Pringle, is een genetische multi-orgaanaandoening die als een spook door het lichaam van ongeveer 1 op de 6.000 mensen rondwaart. Toch is deze ziekte nog relatief onbekend. TSC is namelijk lang niet altijd direct herkenbaar en kan zich óók manifesteren op latere leeftijd. Wanneer en in welke mate is onzeker. Eén ding is wel zeker: TSC berooft ongeveer een miljoen mensen op deze wereld van een normaal leven.

De aandoening is weliswaar erfelijk bepaald, maar kan ook spontaan ontstaan. De oorzaak is een afwijking in een gen. Een ‘ontspoord TSC-gen’ kan zich openbaren in een breed scala van symptomen, zoals:

• Epilepsie
zogenaamde salaamkrampen bij baby’s en op latere leeftijd heftige epilepsie-aanvallen
• Geestelijke achterstand
problemen met taalontwikkeling, spraak en motoriek
• Gedragsstoornissen
vormen van autisme
• Levensbedreigende tumoren
in onder meer hart, nieren, hersenen en longen
• Zichtbare afwijkingen
aan de ogen, tanden en huid (pigmentloze vlekjes, rode gezwelletjes in het gezicht)

Hier een link met veel informatie over de ziekte:
http://www.patienteninformatietool.nl/index.php?option=com_medguidelines&view=set1&guidelineid=28&Itemid=160